摘要

摘要信息

欢迎您针对所有会议议题进行摘要投稿或任何即时新闻的投稿。 在可能的情况下,演讲将强调新生儿筛查过程的可靠性。可靠性可能涉及分析准确性、临床经验或在消除或显著降低发病率方面的治疗稳健性及其成本效益。特别欢迎证明经验可靠性问题的贡献和合适/实用的解决方案。

 

提交截止日期 (closed)

请在2019年3月15之前通过以下链接提交英文摘要

https://membership.isns-neoscreening.org/abstract-submission/

 

 

海报奖品
奖品将颁发给在内容质量和视觉呈现方面被认为最佳的海报。如果两张海报被认为具有同等地位,那么将选择更接近会议主题的海报。海报奖品包括对未来新生儿筛选会议的旅行补助金,价值250欧元。

海报指南
请点击此处阅读海报提交指南

 

关键词
新生儿筛查,可靠性分析,临床可靠性,成本效益,年度评估方案

 

Abstract topic list   摘要主题列表

conditions (to be ) screened for biochemically  生物化学筛选的条件(待)

 

Amino acidemias            氨基酸血症

Organic acidurias           有机酸尿症

Fatty Acid Oxidation disorders                    脂肪酸氧化障碍

Endocrine disorders (CH, CAH)                 内分泌失调(CH,CAH)

Cystic Fibrosis               囊性纤维化

Hemoglobinopathies     血红蛋白病

SCID            重症联合免疫缺陷

LSD’s           溶酶体贮积症

Fragile X      脆性X染色体综合征

SMA (Spinal Muscular Atrophy)       脊髓型肌萎缩症

 

bedside testing:        床旁检验

 

CCHD        重症先天性心脏病

Hearing      听力

 

new technologies in screening:      筛查新技术:

Whole Genome Sequencing/Rapid genetic analysis     全基因组测序/快速遗传分析

Proteomics     蛋白质组学

Metabolomics      代谢组学

policy making and implementation:         政策制定和实施:

FELSI aspects         FELSI方面

giving information to public                        向公众提供信息

giving information to professionals            向专业人士提供信息

process of implementation in practice       实践中的执行过程

country progress reports                            国家进展报告

process evaluation and improvement           过程评估和改进

timeliness (sampling, sending, reporting)         及时性(抽样,发送,报告)

short term follow up                                          短期随访

long term follow up                                           长期随访

annual process evaluation protocols                年度过程评估协议

annual effect evaluation protocols                    年度效果评估协议

automation                                                        自动化

filter paper technology and other microsampling techniques      滤纸技术和其他微量采样技术

low-tech methodology in general                     一般的低技术方法学

 

 

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